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| Titulo: Trisomia 21, Sindrome de Down |
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| Termino: Es debido a la no disyuncion o separacion de los cromosomas durante la meiosis ,quedandose parte del cromosoma o entero, la cantidad del cromosoma extra, dara el pronostico |
| Diagnóstico diferencial: Sindrome de Turner, Trisomia 18, Trisomia 13 |
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| Caracteristicas Patológicas: -- Aumento de la translucencia nucal o pliegue nucal patologico, higroma quistico,holoprosencefalia,hidrocefalia,quistes en los plexos coroideos, |
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| -- Ausencia del hueso nasal, braquicefalia,zona occipital plana, manos cortas, braquidactilia, plieque palmar transversal, pliegue epicantico, macroglosia, estravismo |
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| -- Extremidades cortas femur/humero,clinodactilia,pie en sandalia,,hiperlaxitud ligamentosa,,hipotonia,cuello corto, retraso del crecimiento, |
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| -- Intestino delgado hiperecogenico, artera umbilical unica,hernia diafragmatica,diastesis de los rectos abdominales,hernia umbilical, |
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| -- Ectasia pelvica renal, valvas uretrales, |
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| -- malformaciones cardiacas,ventriculomegalia,comunicaciones auriculo ventriculares, foco cardiaco hiperecogenico |
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| -- atresia duodenal,atresia esofagica, onfalocele, |
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| -- aumento de la ecogenidad ecografica |
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| -- Distribucion anormal de la grasa con acumulo en la cara y en el cuello, hendidura palpebral, paladar en ojiva,orejas redondeadas y de implantacion baja, |
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| -- genitales atroficos, manchas de Brushfield (iris) |
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| -- Discapacidad cognitiva, |
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| Información clínica: --Aumento de la gonadotrofinca corionica en sangre (HCG y disminicion de la proteina plasmatica A asociada al embarazo (PAPP-A) |
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| Pronóstico: segun las anomalias asociadas, algunos pueden hacer una carrera univeristaria... |
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| Epidemiologia: 1 cada 700 embarazos |
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| Tratamiento: |
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| Otros: |
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| Trisomia 21, Sindrome de Down |
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Dr.Rafael Ortega Muñoz, Mata 29 4ºB Tlf.926232521 Ciudad Real
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